RodzinaMukowiscydoza – objawy i postępowanie
Gęsty śluz zalegający w płucach i jelitach, przewlekłe infekcje oraz trudności z trawieniem – te objawy mogą towarzyszyć jednej z najczęstszych chorób genetycznych. Mukowiscydoza, choć często rozpoznawana już w dzieciństwie, pozostaje z pacjentem przez całe życie, wpływając na wiele układów organizmu. Przekonaj się, jakie są jej objawy i w jaki sposób można z nią walczyć.
Mukowiscydoza – co to za choroba?
Mukowiscydoza to choroba przewlekła, związana z zaburzeniem wydzielania śluzu w organizmie. Rozwija się u osób, które odziedziczyły zmienione wersje genu CFTR od obojga rodziców. Schorzenie dotyczy narządów posiadających gruczoły śluzowe, takich jak płuca, trzustka czy jelita. Częstość występowania tej choroby w Europie szacuje się na około 1 przypadek na 3500 noworodków.
W organizmie chorego na mukowiscydozę produkowana jest lepka wydzielina, która prowadzi do zatkania przewodów w płucach, trzustce i jelitach. Taka sytuacja sprzyja przewlekłemu stanowi zapalnemu oraz stopniowemu uszkodzeniu płuc. W układzie pokarmowym chorego dochodzi do utrudnienia w przyswajaniu składników odżywczych. Następowymi zaburzeniami trawienia są m.in. tłuszczowe stolce, niedobór masy ciała oraz powiększenie objętości brzucha. Z czasem rozwija się niewydolność trzustki i wtórna marskość żółciowa wątroby. Objawy choroby dotyczą również układu oddechowego, co czyni ją chorobą ogólnoustrojową.
Przyczyny mukowiscydozy
Bezpośrednią przyczyną choroby są mutacje genu CFTR. Dziedziczenie mukowiscydozy wymaga obecności dwóch wadliwych kopii tego genu – jednej od każdego z rodziców. Osoby posiadające tylko jedną mutację nie chorują, lecz mogą być nosicielami.
Mutacja ΔF508 jest najczęstsza i odpowiada za klasyczny obraz kliniczny choroby. W niektórych przypadkach przebiegu mukowiscydozy objawy mogą być ograniczone – np. występują tylko zaburzenia płodności lub przewlekłe zapalenie zatok przynosowych. Zmienność obrazu choroby zależy od rodzaju mutacji. Objawy kliniczne choroby mogą być trudne do zidentyfikowania bez specjalistycznej diagnostyki. Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się m.in. na wykryciu mutacji.
Jak rozpoznać, że to mukowiscydoza?
Początek choroby może różnić się w zależności od wieku. Pierwsze objawy bywają niespecyficzne, co utrudnia szybkie rozpoznanie. Dlatego istotną rolę odgrywa badanie przesiewowe noworodków.
Mukowiscydoza – pierwsze objawy u niemowląt
W okresie noworodkowym mukowiscydoza może objawiać się niedrożnością smółkową. W jelitach gromadzi się gęsty, lepki stolec, powodując bóle brzucha, wzdęcia oraz wymioty. Innym charakterystycznym symptomem jest słony pot – wynik upośledzonego transportu jonów sodu i chloru. Te pierwsze objawy mogą być niezauważone, jeśli nie towarzyszy im cięższy stan kliniczny.
Mukowiscydoza – objawy u dzieci
W miarę dorastania objawy stają się bardziej widoczne. U dzieci rozwija się przewlekły kaszel z odkrztuszaniem wydzieliny. Nawracające infekcje dróg oddechowych prowadzą do włóknienia miąższu płuc. Występują bóle brzucha, nieprawidłowe przybieranie na masie, a mimo apetytu – opóźniony wzrost. Typowe są także tłuszczowe, cuchnące stolce. Charakterystyczny słony smak skóry pozostaje zauważalny, np. podczas pocałunku dziecka.
Mukowiscydoza – objawy u dorosłych
W przypadku mukowiscydozy rozpoznanej w późniejszym wieku objawy dotyczą głównie układu oddechowego chorego. Przewlekły kaszel, duszności i nawracające zakażenia mogą prowadzić do niewydolności oddechowej. Oprócz infekcji występują zapalenia zatok i polipy nosa. Częste są nawracające epizody bólu brzucha, spowodowane m.in. ostrym zapaleniem trzustki lub kamicą żółciową. Zaburzenia płodności – w tym zaburzenia miesiączkowania – także mogą wskazywać na mukowiscydozę.
Mukowiscydoza – leczenie
Chociaż nie istnieje leczenie przyczynowe pozwalające na całkowite wyeliminowanie choroby, prowadzone działania mają na celu spowolnienie postępu i poprawę jakości życia. Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej obejmuje antybiotyki, leki mukolityczne, bronchodilatatory i regularne oczyszczanie dróg oddechowych. W codziennej praktyce wykorzystuje się nebulizatory, które umożliwiają skuteczne podanie leków wziewnych i roztworów soli fizjologicznej bezpośrednio do dróg oddechowych. Pomocne bywają także aspiratory, ułatwiające usuwanie zalegającej wydzieliny, zwłaszcza u dzieci i pacjentów z osłabionym odruchem kaszlowym.
W przypadku zmian nieodwracalnych może być konieczny przeszczep płuc. Leczenie żywieniowe to podstawa walki z niewydolnością trzustki – stosuje się enzymy trzustkowe oraz suplementację witamin. Zalecana jest dieta wysokokaloryczna. Niekiedy wykonuje się USG jamy brzusznej oraz inne badania obrazowe, by kontrolować stan narządów. Pomocne bywa także stosowanie modulatorów białka CFTR, które u niektórych pacjentów poprawiają funkcję tego białka. Diagnostyka opiera się również na metodach takich jak pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów.
Mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa, wymagająca ścisłej opieki wielodyscyplinarnej i ciągłego monitorowania. Jej leczenie wymaga nie tylko farmakoterapii, ale i świadomego udziału pacjenta oraz jego najbliższych w codziennej terapii.
FAQ:
1. Jakie są objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego?
U pacjentów często występuje przewlekły kaszel z odkrztuszaniem wydzieliny, duszność, a także nawracające zakażenia dolnych dróg oddechowych. Objawy mogą postępować, prowadząc do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej.
2. Jak przebiega leczenie mukowiscydozy?
Obecnie nie opracowano skutecznej metody leczenia mukowiscydozy, ale wdrażane są nowoczesne terapie wspomagające. Obejmują one głównie leczenie objawowe – stosuje się leki mukolityczne, antybiotyki, suplementację enzymów trzustkowych, fizjoterapię oddechową i wsparcie dietetyczne. Leczenie żywieniowe i oczyszczanie dróg oddechowych są niezbędne w codziennej opiece.
3. Jakie są objawy mukowiscydozy ze strony przewodu pokarmowego?
Występują nawracające bóle brzucha, tłuszczowe stolce, wzdęcia, a także trudności z przybieraniem na wadze mimo apetytu. Z czasem pojawia się niewydolność trzustki, niedobory witamin i powikłania wątroby. Objawy ze strony układu pokarmowego mogą być pierwszym sygnałem skłaniającym do dalszej diagnostyki.
